Pavia si conferma ancora una volta la capitale della ricerca medica internazionale.
Al Policlinico San Matteo, in collaborazione con AREU (Agenzia Regionale Emergenza Urgenza), è partito lo Studio GenetiCA, un progetto ambizioso e unico al mondo che punta a mappare il DNA delle vittime di arresto cardiaco per salvare la vita dei loro familiari.
L’arresto cardiaco extraospedaliero è un evento drammatico che colpisce anche i più giovani, con una frequenza che arriva fino a 20 casi ogni 100.000 abitanti. Spesso, dietro queste morti improvvise si nascondono “difetti” genetici invisibili: malattie del muscolo cardiaco o anomalie elettriche scritte nel codice genetico del paziente.
Fino ad oggi, la scienza sapeva che circa il 15-25% di questi eventi avesse una causa ereditaria, ma i dati erano parziali. Lo studio pavese cambia le regole del gioco.
Perché lo Studio GenetiCA è unico al mondo?
Finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, GenetiCA è il primo studio a livello globale ad analizzare in modo sistematico tutti i casi di arresto cardiaco in un’intera regione, la Lombardia.
Non importa se il paziente sia sopravvissuto o meno: l’obiettivo è scattare una fotografia totale del fenomeno sotto i 50 anni.
Gli obiettivi
L’obiettivo primario è scientifico: individuare le varianti genetiche pericolose (tecnicamente chiamate patogeniche). Ma il risvolto più importante è quello clinico e umano:
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Proteggere le famiglie: Identificando il gene “difettoso” nella vittima, è possibile testare i parenti di primo grado.
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Percorsi gratuiti: Se viene trovata una variante a rischio, i familiari possono accedere gratuitamente a counseling genetico, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma presso il San Matteo.
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Prevenzione personalizzata: Una volta individuato il rischio, si può intervenire prima che accada l’irreparabile.
In Lombardia si stimano circa 787 arresti cardiaci all’anno in persone sotto i 50 anni.
Grazie all’analisi di un pannello di ben 174 geni specifici, i ricercatori del San Matteo prevedono di identificare tra gli 86 e i 144 casi all’anno legati a malattie ereditarie.
Inoltre, lo studio indagherà aspetti ancora poco esplorati, come l’influenza del genere, della zona geografica di residenza e persino dei livelli di inquinamento sulla salute del nostro cuore.
Una speranza che parte da Pavia
Grazie alla sinergia tra i laboratori genetici del Policlinico e il sistema di emergenza AREU, Pavia si mette alla guida di una rivoluzione preventiva.
Lo Studio GenetiCA non serve solo a capire perché un cuore si ferma, ma a fare in modo che quello dei suoi cari continui a battere in sicurezza.
